Alzheimer Nederland

Genetische mutatie beschermt tegen Alzheimer

12-07-2012
 

Onderzoekers hebben een mutatie gevonden die dragers beschermt tegen de ziekte van Alzheimer, zo meldde het toonaangevende wetenschappelijke tijdschrift Nature. Dragers van de mutatie worden bovendien beschermd tegen de normale verstandelijke achteruitgang die gepaard gaat met veroudering. Op iedere 1000 personen hebben slechts enkelen deze beschermende mutatie. Toch is de ontdekking van groot belang voor onderzoek naar preventie en genezing van de ziekte, omdat het een aangrijpingspunt geeft voor therapie. Alzheimer is doodsoorzaak nummer 4 in Nederland, 1 op de 5 mensen krijgt deze ziekte of een andere vorm van dementie.


dna stengDe onderzoekers hebben de verstandelijke vermogens van een grote groep verzorgingshuisbewoners onderzocht. Van hen waren 41 drager van de mutatie, en hadden 3.673 ouderen de mutatie niet. Bij alle bewoners werden de verstandelijke vermogens iedere vier  maanden onderzocht. De dragers van de mutatie bleken minder snel achteruit te gaan dan mensen zonder de mutatie. Daarbij bleken ze ook veel minder kans te hebben op het ontwikkelen van de ziekte van Alzheimer.

Achtergrond
Veel wetenschappers denken dat de ziekte van Alzheimer (mede) wordt veroorzaakt doordat een giftig eiwit in de hersenen neerslaat. Dit schadelijke eiwit -amyloid beta- is een afbraakproduct dat alleen ontstaat als het eiwit APP (Amyloid precursor protein) verkeerd wordt afgebroken. De onderzoekers hebben nu een mutatie gevonden die het APP-eiwit beschermt tegen deze 'verkeerde afbraak'.

Reactie van Alzheimer Nederland
De ontdekking van deze zeldzame mutatie is erg belangrijk. Al eerder was bekend dat het amyloid beta eiwit een rol speelt bij de ziekte van Alzheimer. Aan het belang van deze ontdekking werd de laatste jaren echter steeds meer getwijfeld, omdat medicatie tegen het eiwit geen positief effect had. Amyloid neerslagen zijn echter al in de hersenen te zien, ver voordat mensen de ziekte van Alzheimer krijgen (misschien tot wel 20 jaar). De ontdekte mutatie zorgt ervoor dat er veel minder van het amyloid eiwit wordt geproduceerd, en dat blijkt dus een sterk beschermend effect te hebben.

Op dit moment, maar ook in het verleden, zijn medicijnen getest die amyloid uit de hersenen van mensen met Alzheimer kunnen verwijderen. De patiënten die deze medicijnen kregen toegediend hadden echter geen profijt bij deze middelen. De ontdekking van de mutatie laat hier nieuw licht op schijnen. Medicijnen die amyloid kunnen verwijderen hebben hetzelfde effect als de mutatie (namelijk minder amyloid in de hersenen). Misschien hebben deze middelen dus toch nut, als ze (net als de mutatie) er heel vroeg in het ziekteproces voor zorgen dat er minder amyloid vrijkomt. Amerikaanse onderzoekers hebben op dit moment een studie met een dergelijke medicijn gepland, bij mensen met een heel hoog risico op de ziekte van Alzheimer. Lees meer over dat onderzoek op onze website.

Onderzoek in Nederland
Nederland loopt internationaal gezien voorop in onderzoek naar de vroege opsporing van dementie. Gezien dit onderzoek en vele andere onderzoeken wordt vroege opsporing in de toekomst erg belangrijk om dementie efficiënt te kunnen behandelen.

Alzheimer Nederland is de grootste charitatieve financier van onderzoek naar dementie in Nederland. Onderzoek naar vroege diagnostiek is een van de pijlers van het subsidiebeleid van Alzheimer Nederland. Help mee in de strijd tegen dementie en lees meer over ons onderzoek op onze onderzoekspagina.

Blijf op de hoogte
Wilt u op de hoogte blijven van de laatste resultaten van wetenschappelijk onderzoek? Volg ons dan via onze nieuwsbriefTwitter en Facebook.  

Terug naar Actueel