Onderzoek naar diagnose frontotemporale dementie

Frontotemporale dementie (FTD) is samen met alzheimer de meest voorkomende vorm van dementie bij mensen onder de 65 jaar. FTD uit zich vaak in gedragsveranderingen die niet altijd specifiek op dementie wijzen. Naast neuropsychologisch onderzoek (testen van onder andere geheugen, concentratie en taal) is het dan nodig om een MRI-scan te maken. Maar ook MRI-beelden laten soms nog te weinig zien om direct de diagnose FTD te kunnen stellen. ‘Deze mensen moeten bijvoorbeeld na een jaar terugkomen voor een nieuwe MRI. Ze zitten dan lange tijd met onduidelijkheid over wat ze hebben.’ Onderzoek naar biomarkers moet daar verandering in brengen.

Om biomarkers voor FTD te vinden, volgen de onderzoekers onder leiding van hoogleraar John van Swieten bijna 200 patiënten en hun familieleden met een erfelijke vorm van FTD. ‘We proberen in kaart te brengen welke stoffen in het bloed en het hersenvocht verschillen tussen mensen met en zonder die genen. Stoffen die veranderen als iemand FTD begint te ontwikkelen, kunnen dienst doen als biomarker. In de toekomst zou je hiermee dus eerder de diagnose FTD kunnen stellen.’

Van der Ende en haar collega’s onderzochten de afgelopen jaren onder andere het stofje neurofilament light chain. ‘Bij FTD neemt dit eiwit toe, zowel in het hersenvocht als in het bloed. Dat is bijzonder, want de meeste biomarkers zitten in het hersenvocht en bereiken het bloed niet. Neurofilament light chain vinden we wél terug in het bloed. Dat scheelt een belastende ruggenprik om hersenvocht af te nemen.’

Biomarkers voor FTD zijn helaas nog niet zo specifiek dat een MRI-scan overbodig is bij het stellen van de diagnose. Dezelfde biomarkers stijgen namelijk ook bij andere aandoeningen. Van der Ende: ‘Vaak twijfelen artsen of er sprake is van alzheimer, FTD of een psychiatrische aandoening. Alzheimer is meestal makkelijker uit te sluiten door de alzheimereiwitten amyloid en tau te onderzoeken met een MRI- of PET-scan. Voor FTD zijn er nog geen testen die absolute zekerheid geven. Maar in combinatie met MRI en neuropsychologisch onderzoek is de diagnose met biomarkers makkelijker en sneller te stellen.’

‘Een groot voordeel van een vroege diagnose is ook dat we een eventuele behandeling straks eerder in kunnen zetten’, gaat Van der Ende verder. ‘Als je langer wacht, dan hebben de hersenen al meer schade opgelopen. Grijp je eerder in, dan is die schade misschien nog te voorkomen.’ Biomarkers zijn ook hard nodig om het effect van nieuwe behandelingen te meten. ‘Vervolgens kun je van tevoren mensen selecteren voor wie de behandeling effectief zal zijn.’ Van der Ende hoopt daarom ook voor verschillende vormen van FTD biomarkers te vinden. ‘Bij een deel van de patiënten uit FTD zich met gedragsveranderingen, soms met ongepast gedrag. Bij anderen zijn het juist taalstoornissen. Als we voor elke vorm eigen biomarkers hebben, helpt dat bij het vinden van specifieke behandelingen.’