Vierde alzheimer-gen gevonden

Vierde alzheimer-gen gevonden

Voor het eerst sinds bijna dertig jaar is er een gen ontdekt dat de ziekte van Alzheimer op jonge leeftijd kan veroorzaken. Er waren al drie genen bekend, maar onderzoekers van VUmc, Erasmus MC en de TU Delft hebben nu een vierde gen gevonden: het SORL1-gen. Het is voor patiënten en hun familie van groot belang te weten of de ziekte van Alzheimer bij hen een erfelijke oorzaak heeft. Bovendien levert kennis over erfelijkheid nieuwe inzichten op over de processen die betrokken zijn bij de ziekte van Alzheimer.

Eerdere onderzoeken toonden aan dat mutaties in het SORL1-gen de kans op de ziekte van Alzheimer kunnen vergroten. Maar er zijn inmiddels tientallen mutaties in het SORL1-gen bekend. Wanneer je in één keer naar alle mutaties kijkt, lijkt het gen het risico op alzheimer nauwelijks te verhogen. Hoofdonderzoeker dr. Henne Holstege: "Wij hebben de SORL1-afwijkingen nu gesorteerd. We zagen dat sommige afwijkingen vrijwel zeker tot dementie leiden. Andere leiden tot een meer dan tienvoudige verhoging van het risico op dementie en weer andere bleken goedaardig." De mutaties in het SORL1-gen die dementie op jonge leeftijd veroorzaken zijn gelukkig zeldzaam. Maar voor families is de impact van deze ontdekking zeer groot.

Resultaat van jaren toponderzoek
Alzheimer Nederland steunt dit onderzoek al enkele jaren via verschillende subsidies, van in totaal meer dan 300.000 euro. Marco Blom, interim-directeur van Alzheimer Nederland: “We zijn bijzonder verheugd met dit resultaat. Dit onderzoek maakt genetisch onderzoek mogelijk bij mensen waarbij de ziekte van Alzheimer op jonge leeftijd in de familie voorkomt. Natuurlijk niet alleen in Nederland maar over de hele wereld. Daarnaast levert dit nieuwe kennis op over de ziekte van Alzheimer. Onderzoekers wereldwijd zullen dit resultaat gebruiken om meer te leren over de oorzaak van de ziekte van Alzheimer. Hopelijk levert dit uiteindelijk kennis op die gebruikt kan worden voor de behandeling of genezing van dementie.”    

Lees meer

Helpt u meer onderzoek naar dementie mogelijk maken?

Onderzoekers wereldwijd werken aan een toekomst zonder dementie en een beter leven voor patiënten van nu. Met uw hulp kunnen we meer onderzoek naar dementie mogelijk maken! 

Ja, ik steun onderzoek naar dementie

 

Dit nieuwsbericht is gepubliceerd door