Zeldzaam gen ontdekt dat beschermt tegen dementie

Zeldzaam gen beschermt tegen dementie - onderzoek onder 100-plussers

Een zeldzame variant van het zogenaamde ‘PLCG2’ gen beschermt tegen verschillende vormen van dementie. Dat bleek uit het gezamenlijke onderzoek van 64 onderzoeksinstellingen uit 7 verschillende landen onder leiding van dr. Henne Holstege. Holstege is als onderzoeker verbonden aan het Alzheimercentrum Amsterdam en de afdeling Klinische Genetica van Amsterdam UMC. Onder andere NOS, Telegraaf en het AD maakten melding van de vondst die mede mogelijk werd gemaakt door een subsidie van 270.000 euro van Alzheimer Nederland.  
 

Afweersysteem

Het PLCG2 gen speelt een rol in het afweersysteem. Bij verschillende vormen van dementie ontstaan schadelijke eiwitten, die door het afweersysteem worden opgeruimd. Wetenschappers denken dat het afweersysteem te agressief reageert op deze schadelijke eiwitten en zo de schade aan de hersenen juist vergroot. Bij mensen met de zeldzame variant van het gen, reageert het afweersysteem waarschijnlijk een beetje anders, waardoor de schade beperkt blijft.  

100-plus onderzoek

Holstege: "Voor dit onderzoek hebben wij ons 100-plus onderzoek opgezet: om beschermende factoren te ontdekken die het brein tot op hoge leeftijd gezond houden.” Collega’s wereldwijd waren bij dit onderzoek betrokken waardoor de studie meer dan een half miljoen deelnemers had. Uniek is dat het erfelijk materiaal van extreem oude mensen hierin is meegenomen. Het blijkt nu dat deze 100-plussers van het 100-plus Onderzoek -van Alzheimercentrum Amsterdam- het meest beschermd zijn door deze erfelijke mutatie. Holstege: “We vermoeden dat dit komt omdat de mensen in ons 100-plus onderzoek niet alleen heel oud zijn, maar daarnaast nog helemaal gezond. Een extra gezonde groep dus.”

Vormen van dementie

Het onderzoek onder meer dan een half miljoen deelnemers liet zien dat mensen met de variant van het gen, minder kans hebben op de ziekte van Alzheimer, frontotemporale dementie (FTD) en dementie met Lewy-bodies (DLB). Holstege: “Verrassend genoeg zien we géén effect van deze mutatie op ziektes als ALS, de ziekte van Parkinson en multipele sclerose (MS).” Ook bij deze hersenziektes is het afweersysteem betrokken, maar waarschijnlijk dus op een andere manier.


Medicijn

Holstege onderzoekt nu, in samenwerking met collega’s in Leiden, hoe de genetische variant het brein gezond houdt. Als daar meer duidelijkheid over is, wil ze bekijken of ze de effecten van het PLCG2 eiwit na kan bootsen met een medicijn. Holstege: “Mijn uiteindelijke doel is te leren van de 100-plussers, hoe het mogelijk is oud te worden met een gezond brein, zodat we straks bij het ouder worden allemaal beschermd zijn tegen deze ziektes.”


Toekomst

Meer onderzoek is nodig om de werking van het PLCG2 gen op te helderen. Pas daarna kan gekeken worden of medicijnen invloed hebben op deze processen en uiteindelijk of deze werken op mensen. Helaas is dit een langdurig proces. Maar Alzheimer Nederland maakt onderzoek mogelijk om het vinden van doorbraken als deze te versnellen. Doorbraken uit het verleden hebben ertoe geleid dat er nu meer dan 100 medicijnen worden getest op werkzaamheid bij mensen met de ziekte van Alzheimer en andere vormen van dementie.  
 

Marco Blom, manager Wetenschappelijk onderzoek van Alzheimer Nederland: “Dit is een belangrijke stap vooruit in dementie-onderzoek. Het geeft onderzoekers nieuwe aanknopingspunten over beschermende genetische factoren waarmee we in de toekomst de kans op dementie kunnen verkleinen. We zijn er nog niet. Verder onderzoek is hard nodig om meer inzicht te krijgen in het ontstaan van dementie en progressie te maken naar een oplossing voor de ziekte.


Foto bijschrift: Bijeenkomst van 100-plussers in het Ouwehands Dierenpark, georganiseerd door het 100-plus onderzoeksteam van het VUmc Alzheimercentrum.
Fotograaf: Liesbeth Dingemans

Stand van zaken medicijnonderzoek

Lees meer

 

Doe ook mee aan onderzoek

Help mee

 

Meer onderzoek is hard nodig

Doneer nu

Dit nieuwsbericht is gepubliceerd door