Frontotemporale dementie uitstellen, remmen of stoppen

De relatief jonge leeftijd en verscheidenheid aan klachten maakt de diagnose FTD lastig. ‘Vaak wordt er gedacht aan een burn-out of depressie, want de klachten lijken erg op elkaar’, legt Seelaar uit.  ‘Het is logisch dat daar bij de jonge groep eerst naar wordt gekeken, want dat komt ook veel vaker voor. Wanneer die klachten echter niet reageren op behandeling en/of medicijnen is het belangrijk om alert te zijn. Dan is er mogelijk iets anders aan de hand. Dan is een vroege diagnose ook erg belangrijk, omdat het duidelijkheid geeft. Vooral aan de omgeving.‘

Erfelijke FTD
FTD is relatief vaak erfelijk, bij 25 tot 40% van de FTD diagnoses gaat het om een erfelijke variant. Seelaar: ‘Als een ouder een erfelijke variant heeft, dan is de kans 50% dat de kinderen ook de ziekte krijgen. Dit kan je laten testen, we weten namelijk precies waar de fout in het gen zit. De keuze of je hierop wilt testen, mag iedereen zelf maken. Er zijn mensen die het doen, maar anderen willen het niet weten.’

Medicijnonderzoek
Op dit moment loopt er al medicijnonderzoek naar bepaalde erfelijke vormen van FTD. ‘Mensen met de diagnose FTD krijgen op dit moment de medicijnen, zij hebben dus al klachten die horen bij FTD. We willen ook beginnen met medicijnen bij mensen die de erfelijke fout in het gen dragen, maar nog geen klachten hebben. Uiteindelijk hoop ik dat we deze resultaten kunnen vertalen naar niet erfelijke varianten van FTD.’
 

FTD RisC studie
Timing is hierbij cruciaal, want medicijnen tegen FTD wil je op tijd geven. Maar ook niet te vroeg en niet onterecht aan iemand die de ziekte niet zal krijgen. Om een vroege behandeling van FTD mogelijk te maken is daarom veel kennis over de ziekte nodig. Wanneer je in je leven FTD krijgt, als je de erfelijke variant draagt, kunnen we niet uit een test halen. In de FTD RisC studie volgt de onderzoeksgroep van dr. Seelaar families met bewezen erfelijke FTD. ‘De familieleden zijn nog gezond, maar kunnen de erfelijke variant ook hebben. Een deel heeft zich laten testen, maar een groot deel ook niet. We volgen iedereen om te kijken wat de eerste veranderingen van de ziekte zijn. We gebruiken hiervoor MRI’s, neuropsychologisch onderzoek, hersenvloeistof en bloed. We zien al afwijkingen voordat de klachten beginnen.’

Ontstekingen in de hersenen
Het lijkt erop dat ontstekingen in de hersenen een belangrijke rol spelen bij FTD. Verschillende collega’s van Seelaar onderzoeken deze ontstekingen in de hersenen van overleden mensen met FTD. Ook bij leven brengen ze de ontstekingen in beeld met PET scans. ‘Deze veranderingen kunnen we gebruiken bij de diagnose FTD. Een vroege diagnose is heel belangrijk voor behandeling met medicijnen. Als je vroeg kunt begint met medicijnen, dan hoop je dat je FTD kunt uitstellen, remmen en het liefst stoppen.’